najczęściej spotykany defekt genetyczny mający wpływ na kobiece problemy z płodnością. Jajniki nie rozwijają się i jawią się jako nikłe nitki atroficznej tkanki jajnikowej. Badaniem kariotypu stwierdza się, że kobieta posiada tylko jeden chromoson X zamiast dwóch lub mozaicyzm (46XX i 45X).
